Sequenciação do Genoma Humano

O genoma humano é o código genético humano. Neste material genético está contida toda a informação para a construção e funcionamento do organismo humano, sendo no DNA (molécula em dupla hélice que se encontra no núcleo das células eucarióticas e dispersa no citoplasma nos seres procariontes) que se encontra este material.
O genoma humano tem sido objecto de estudo dos cientistas ao longo dos anos tendo-se unido centenas de laboratórios de todo mundo, com a tarefa de sequenciar os genes que codificam as proteínas do corpo humano. Deste modo, foi criado em 1989 o projecto genoma humano juntando os UEA, a Europa e o Japão, com o principal objectivo mapear todos os genes da espécie humana até ao ano de 2025. No entanto para que este projecto se iniciasse foi crucial a investigação de James D.Watson e Francis Crick que através de estudos de difracção de raio-X em 1953, descobriram a famosa “escada helicoidal”, ou seja, a forma de dupla hélice da molécula de DNA.

Importância para a sociedade:

O conhecimento do genoma deverá ser particularmente benéfico para identificar distúrbios mentais de origem genética. Abre igualmente o caminho a terapias genéticas, que deverão ajudar a lutar contra o cancro, a diabetes e as doenças neurodegenerativas, como as de Alzheimer ou de Parkinson. Outro campo de pesquisa é o da dependência, dado que entre 40 e 60% das causas de dependência, quer se trate de álcool, opiáceos ou cocaína, são genéticas. Poder-se-ão desenvolver novas terapias baseadas em novas classes de remédios; novas técnicas imunoterápicas, fazer-se a prevenção em maior grau de doenças pelo conhecimento das condições ambientais que podem desencadeá-las; Substituir-se genes defeituosos através da terapia genética e produzir-se de drogas medicinais por organismos geneticamente alterados.

Conclusões:

O código genético humano revelou menos genes que os esperados - apenas metade a um terço do número inicialmente previsto pelos cientistas. Nas primeiras estimativas pensava-se existirem cerca de 100.000 genes humanos no código genético humano, mas, em estudos mais recentes, este número foi reposto entre os 60.000 e 80.000. O consórcio público calcula que o genoma humano contém 31.780 genes codificadores de proteínas. Até ao momento descobriram 22.000. A empresa Celera afirma ter indícios importantes sobre a existência de 26.000 genes e calcula que seu número total seja de 38.000.
Assim, podemos concluir que a sequenciação do genoma humano é um problema muito estudado na actualidade e com uma área de investigação bastante desenvolvida. Deste modo, grandes descobertas têm-se vindo a fazer contribuindo assim para o desenvolvimento desta área que poderá trazer grandes vantagens para a humanidade, assim como alguns problemas éticos que não serão aqui discutidos.

Genética Humana - Grupos de Sangue

Existem quatro grupos sanguíneos, o O, A, B e o AB.

Os indivíduos do grupo O são dadores universais, mas só podem receber sangue do mesmo grupo, ou seja, do grupo O.

Os indivíduos do grupo AB (sem aglutininas) são receptores universais e só podem dar sangue a indivíduos do mesmo grupo, pois no plasma do seu sangue não existem aglutininas, não havendo consequentemente, o perigo da aglutinação das hemácias do dador.

Indivíduos do grupo A podem fornecer sangue a indivíduos do grupo A e do grupo AB e receber sangue de indivíduos do grupo A e do grupo O.

Os indivíduos do grupo B podem fornecer sangue a indivíduos do grupo B e do grupo AB e receber sangue de indivíduos do grupo B e grupo O.

No entanto, as transfusões sanguíneas devem ser isogrupais, isto é, efectuadas com o mesmo tipo de sangue do receptor, e, embora o perigo seja diminuto, só se recorre aos dadores universais quando, em situações de emergência, não há sangue do mesmo tipo do do receptor.

Por isso é muito importante que tenham em atenção o vosso grupo sanguíneo, pois podem poder ajudar muita gente.

Caso não o saibam, procurem saber, a vida de bastantes pessoas podem estar nas vossas mãos. Sejam solidários e doem sangue.

O monge que se transformou no pai da genética...

Os segredos da genética começaram a ser descobertos no jardim de um mosteiro!...

Gregor Jonhann Mendel nasceu em 1822, na cidade de Heizandorf, na Áustria, aos 21 anos decidiu entrar para o mosteiro de S. Tomás. Foi exactamente o seu percurso religioso que o conduziu à ciência (depois de se ter tornado monge decidiu aprofundar os seus conhecimentos nas disciplinas de física e matemática, na Universidade de Viena). Quatro anos de formação tornaram-no num homem muito à frente do seu tempo.
De volta ao mosteiro, iniciou as experiências no jardim que estava sob sua responsabilidade, decidindo cruzar e produzir híbridos de plantas com características distintas: ervilhas amarelas com ervilhas verdes; plantas altas com plantas baixas … Durante sete anos, entre 1856 e 1863, realizou centenas de cruzamentos entre plantas de características diferentes, embora da mesma espécie, e observou resultados surpreendentes. Ou seja, constatou que as características obtidas não se diluíam nem tão pouco resultavam em meio-termo: o rebento híbrido de uma planta alta e de uma baixa era sempre alto e não de tamanho médio.
As descobertas científicas foram, contudo, ignoradas pelos seus contemporâneos. Nem mesmo os dois grandes trabalhos que publicou na altura – «Ensaios com Plantas Híbridas» e «Hierácias obtidas pela fecundação artificial» – obtiveram qualquer tipo de reconhecimento. Actualmente, estas obras são clássicos e as leis da hereditariedade adquiririam o seu nome, sendo conhecidas como as Leis de Mendel.
O trabalho científico do monge austríaco foi o primeiro passo para perceber mos porque é que um filho pode ter os olhos do pai e o nariz da mãe. É que, tal como ficou provado com as ervilhas, as características físicas de uma geração são transmitidas às gerações seguintes…
O reconhecimento, tal como aconteceu com a maioria dos génios da História, veio depois da sua morte (6 de Janeiro de 1884), no início do século XX, quando outros investigadores confirmaram as teorias de Gregor Mendel. Só nessa altura a justiça foi feita e foi-lhe dado o título de pai da genética.

Fecundação-Video da National Geographic Channel

Aqui apresentamos um video originalmente concebido pela national geographic, traduzindo o mesmo video em português, o qual temos o prazer de publicar no nosso blog.

Este video retrata o incrivel processo da reprodução humana, mais propriamente a fase da concepção dum ovo, ou zigoto, denominada fecundação.

Identificado o gene ligado às reacções alérgicas

Uma equipa de investigadores alemães identificou o gene que pode ser responsável por numerosas reacções alérgicas, entre as quais a febre dos fenos e a asma. _O gene FCERIA-Gen contém as "instruções" para a formação de hemogiobina E (lgE), uma classe de anticorpos presente unicamente nos mamígeros, que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento das alergias. Para chegarem a esta conclusão, os investigadores estudaram o genoma em mais de 10 mil alemães. De acordo com o estudo, uma modificação do gene FCERIA-Gen poderá permitir a diminuição no organismo do nº de anticorpos lgE e reduzir ou controlar as reacções alérgicas.


In Jornal do Modelo 28/10/2008

Yeti nos Himalais

Uma equipa de cientistas japoneses anunciou esta segunda-feira ter descoberto pegadas do lendário Yeti, (ou Abominável Homem das Neves) uma criatura que supostamente vive na região dos Himalaias, entre o Nepal e o Tibete, noticía a agência France Press.
«Medem 20 centímetros de comprimento e parecem-se com as dos humanos», disse à AFP Yoshiteru Takahashi, líder do Projeto Yeti Japão.
Segundo a lenda trata-se de uma criatura metade homem metade macaco.

É caso para dizer, cuidado que anda aí monstro...

Vírus do herpes descoberto por portugueses

Um grupo de investigadores portugueses do Instituto de Medicina Molecular, em Lisboa, conseguiu pela primeira vez demonstrar experimentalmente que basta ao sistema imunológico do hospedeiro reconhecer um pequeno fragmento de uma das muitas proteínas que existem no vírus herpes para desencadear a partir daí uma resposta imunitária e controlar a infecção.

O trabalho, realizado por uma equipa chefiada pelo virologista, Pedro Simas, do Instituto de Medicina Molecular (IMM), tem implicações para a medicina. "Se funciona assim em ratinhos, é de supor que o mesmo processo ocorra também nos seres humanos, o que abre portas a estudos nesta área", afirmou Pedro Simas.

Mas com este trabalho foi possível ir agora mais longe na descoberta do vírus do herpes: descobriu-se que o reconhecimento daquele pedacinho de proteína é suficiente para desencadear a resposta imunitária. Esta não é, no entanto, a única novidade que emergiu deste estudo, a outra prende-se com a intensidade da resposta imunitária do hospedeiro ao vírus invasor, que ficou agora melhor compreendida.

Nem todos os ratinhos (ou seres humanos) reagem da mesma maneira à proliferação dos vírus no organismo e à infecção que eles provocam, o que se traduz em mais ou menos carga viral no organismo. E quanto mais carga viral, mais grave a infecção. Mas porque é assim afinal?

O que os investigadores do IMM conseguiram perceber foi que a quantidade maior ou menor de vírus presentes no organismo depende da forma como as células T do sistema imunitário (cuja missão é sinalizar os intrusos) reconhecem o tal fragmente de proteína do herpes, o vírus que foi utilizado neste estudo.

"Esta variabilidade no reconhecimento do vírus determina a resposta mais ou menos eficaz do sistema imunitário e é por isso, por exemplo, que nem todas as pessoas ficam doentes quando surgem infecções virais", conclui Pedro Simas.

(10/10/08-Jornal de Noticias)

Na nossa opinião, esta descoberta, é uma mais valia para a medicina e principalmente para o bem-estar das pessoas, uma vez que a herpes é uma doença viral causada por este vírus e
que afecta principalmente a mucosa da boca ou região genital, mas pode causar graves complicações neurológicas. A herpes é de fácil contagio e bastante dolorosa.
Felicitamos o grupo de investigadores que deu mais um passo na ciência e assim poder melhorar a qualidade de vida das pessoas com este problema.

Gostaríamos que desse a sua opinião sobre esta descoberta...