Sequenciação do Genoma Humano

O genoma humano é o código genético humano. Neste material genético está contida toda a informação para a construção e funcionamento do organismo humano, sendo no DNA (molécula em dupla hélice que se encontra no núcleo das células eucarióticas e dispersa no citoplasma nos seres procariontes) que se encontra este material.
O genoma humano tem sido objecto de estudo dos cientistas ao longo dos anos tendo-se unido centenas de laboratórios de todo mundo, com a tarefa de sequenciar os genes que codificam as proteínas do corpo humano. Deste modo, foi criado em 1989 o projecto genoma humano juntando os UEA, a Europa e o Japão, com o principal objectivo mapear todos os genes da espécie humana até ao ano de 2025. No entanto para que este projecto se iniciasse foi crucial a investigação de James D.Watson e Francis Crick que através de estudos de difracção de raio-X em 1953, descobriram a famosa “escada helicoidal”, ou seja, a forma de dupla hélice da molécula de DNA.

Importância para a sociedade:

O conhecimento do genoma deverá ser particularmente benéfico para identificar distúrbios mentais de origem genética. Abre igualmente o caminho a terapias genéticas, que deverão ajudar a lutar contra o cancro, a diabetes e as doenças neurodegenerativas, como as de Alzheimer ou de Parkinson. Outro campo de pesquisa é o da dependência, dado que entre 40 e 60% das causas de dependência, quer se trate de álcool, opiáceos ou cocaína, são genéticas. Poder-se-ão desenvolver novas terapias baseadas em novas classes de remédios; novas técnicas imunoterápicas, fazer-se a prevenção em maior grau de doenças pelo conhecimento das condições ambientais que podem desencadeá-las; Substituir-se genes defeituosos através da terapia genética e produzir-se de drogas medicinais por organismos geneticamente alterados.

Conclusões:

O código genético humano revelou menos genes que os esperados - apenas metade a um terço do número inicialmente previsto pelos cientistas. Nas primeiras estimativas pensava-se existirem cerca de 100.000 genes humanos no código genético humano, mas, em estudos mais recentes, este número foi reposto entre os 60.000 e 80.000. O consórcio público calcula que o genoma humano contém 31.780 genes codificadores de proteínas. Até ao momento descobriram 22.000. A empresa Celera afirma ter indícios importantes sobre a existência de 26.000 genes e calcula que seu número total seja de 38.000.
Assim, podemos concluir que a sequenciação do genoma humano é um problema muito estudado na actualidade e com uma área de investigação bastante desenvolvida. Deste modo, grandes descobertas têm-se vindo a fazer contribuindo assim para o desenvolvimento desta área que poderá trazer grandes vantagens para a humanidade, assim como alguns problemas éticos que não serão aqui discutidos.